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做好检查及早发现苯丙酮尿症 - 家庭医生在线疾病频道频道

(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神状、、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。

新生儿苯丙酮尿症的诊断意义重大。因为大脑的损伤可以用低苯丙氨酸饮食来弥补。因此,检测血中升高的苯丙氨酸浓度必需在出生后3-5天内进行。那需要进行什么检查了?抽搐有什么治疗方法>

(一)新生儿期筛查 新生儿喂给奶类3日,用厚滤纸采集其外周血液,晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定,后者的假阴性率较低。正常新生儿血苯丙氨酸浓度低于120μmol/L(2mg/dl);经典型PKU>1200μmol/L (20mg/dl)。

(二)尿三氯化铁试验和2,4一二硝基苯肼试验 两者都是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法。由于其特异性欠佳,有假阳性和陕西癫痫治疗医院假阴性的可能,一般用作对较大儿童的初筛。三氯化铁试验呈绿色或蓝绿色,2,4一二硝基苯肼(dinitro-phenylhydrazine)试验呈黄色。

(三)血浆游离氨基酸分析和有机酸分析 血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据,同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。

(四)尿蝶呤分析 应用高压液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,可以鉴别各型PKU:PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高,新蝶呤与生物蝶呤比值正常武汉治癫痫病选哪家医院;DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加,四氢生物蝶呤减少;6.PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高,新蝶呤排出量增加;GTP.CH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。

(责任编辑:数据中心 )

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