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遗传性粪卟啉病病因,遗传性粪卟啉病的原因_疾病库

之道网导读:本文向您详细介绍性粪卟啉病的病理病因,遗传性粪卟啉病主要是由什么原因引起的。

一、遗传性粪卟啉病病因

一、发病原因

本病为粪卟啉原氧化酶缺陷,多数患者酶活性降低至50%左右,无症状,纯合子酶活性往往在2%以下。

二、发病机制

临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉,因此血红素生成减少,对ALA合成酶反馈抑制降低,使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积。

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